Tudo sobre Síndrome de Down

O que é Síndrome de Down?

Sinônimos: Trissomia do 21

A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais.

Causas 

Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem.

A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos.

Exames

O médico normalmente pode fazer um diagnóstico inicial da síndrome de Down no nascimento com base na aparência do bebê. O médico pode ouvir um sopro cardíaco ao escutar o peito do bebê com o estetoscópio.

Pode ser feito um exame de sangue para verificar a presença do cromossomo extra e confirmar o diagnóstico. Consulte: Análises de cromossomos

Outros exames que podem ser feitos incluem:

• Ecocardiograma para verificar se há problemas cardíacos (normalmente feito logo após o nascimento)
• ECG
• raios X do tórax e do trato gastrointestinal

As pessoas com síndrome de Down devem ser examinadas cuidadosamente em busca de determinadas doenças. Devem ser feitos:

• Exame oftalmológico todos os anos durante a infância
• Testes de audição a cada 6 - 12 meses, dependendo da idade
• Exames dentários a cada 6 meses
• raios X da coluna superior ou cervical entre as idades de 3 a 5 anos
• Exame de Papanicolau e exames pélvicos a partir da puberdade ou a partir dos 21 anos
• Teste de tireoide a cada 12 meses

Sintomas de Síndrome de Down

Os sintomas da síndrome de Down variam de pessoa para pessoa e podem ser de leves a graves. No entanto, as crianças com síndrome de Down têm uma aparência amplamente conhecida.

A cabeça pode ser menor do que o normal e com formato diferente. Por exemplo, a cabeça pode ser redonda com uma área achatada na parte de trás. O canto interno dos olhos pode ficar arredondado em vez de pontudo.

Os sinais físicos comuns incluem:

• Tônus muscular reduzido no nascimento
• Excesso de pele na nuca
• Nariz achatado
• Articulações separadas entre os ossos do crânio (suturas)
• Uma única dobra na palma da mão
• Orelhas pequenas
• Boca pequena
• Olhos inclinados para cima
• Mãos largas e pequenas com dedos curtos
• Pontos brancos na parte colorida dos olhos (manchas de Brushfield)

O desenvolvimento físico muitas vezes é mais lento do que o normal. A maioria das crianças com síndrome de Down nunca atinge a altura média da idade adulta.

As crianças também podem ter atraso no desenvolvimento mental e social. Problemas comuns podem incluir:

• Comportamento impulsivo
• Capacidade de discernimento diminuída
• Pouca capacidade de atenção
• Aprendizado lento

Conforme as crianças com síndrome de Down crescem e se tornam conscientes de suas limitações, elas também podem sentir frustração e raiva.

Muitos problemas de saúde diferentes são encontrados em pessoas com a síndrome de Down, como

• Problemas de nascença no coração, como defeito do septo atrial ou defeito do septo ventricular
• Ademência pode ser evidente
• Problemas nos olhos, como cataratas (a maioria das crianças com síndrome de Down precisa usar óculos)
• Vômitos precoces intensos, que podem ser um sinal de obstrução gastrointestinal, como atresia esofágica e atresia intestinal
• Problemas de audição, provavelmente causados por infecções de ouvido recorrentes
• Problemas nos quadris e risco de deslocamento
• Problemas de constipação a longo prazo (crônica)
• Apneia do sono(porque a boca, a garganta e as vias respiratórias são mais estreitas nas crianças com síndrome de Down)
• Dentes que aparecem mais tarde do que o normal e em um local que pode causar problemas na mastigação
• Tireoide inativa (hipotireoidismo)

Buscando ajuda médica

O médico deve ser consultado para determinar se a criança precisa de educação e treinamento especiais. É importante para a criança fazer checkups regulares com o médico.

Tratamento de Síndrome de Down

Não há um tratamento específico para a síndrome de Down. Uma criança nascida com obstrução gastrointestinal pode precisar de uma cirurgia complexa imediatamente após o nascimento. Determinados problemas cardíacos também podem precisar de cirurgia.

Ao amamentar, o bebê deve estar bem apoiado e completamente acordado. O bebê poderá babar devido a deficiências no controle da língua. No entanto, muitos bebês com síndrome de Down podem ser amamentados com êxito.

A obesidade pode ser um problema para crianças e adultos. É importante realizar muitas atividades e evitar alimentos muito calóricos. Antes de começar a praticar esportes, o pescoço e os quadris da criança devem ser examinados.

O treinamento comportamental pode ajudar as pessoas com síndrome de Down e suas famílias a lidar com a frustração, a raiva e o comportamento compulsivo que ocorrem frequentemente. Os pais e cuidadores devem aprender a ajudar a pessoa com síndrome de Down a lidar com a frustração. Ao mesmo tempo, é importante incentivar a independência.

As mulheres e as adolescentes com síndrome de Down normalmente podem engravidar. Há um maior risco de abuso sexual e outros tipos de abuso tanto em homens quanto em mulheres. É importante para as pessoas com síndrome de Down:

• Aprender sobre gravidez e tomar as precauções adequadas
• Aprender a defender-se em situações difíceis
• Estar em um ambiente seguro

Se a pessoa tiver algum problema cardíaco, pergunte ao médico sobre a necessidade de antibióticos para evitar infecções cardíacas chamadas endocardites.

São oferecidos educação e treinamento especiais na maioria das comunidades para crianças com atrasos no desenvolvimento mental. A fonoaudiologia pode ajudar a melhorar as habilidades de linguagem. A fisioterapia pode ensinar habilidades motoras. A terapia ocupacional pode ajudar com a alimentação e a realização de tarefas. Um profissional especializado na saúde mental pode ajudar os pais e a criança a lidar com problemas de humor ou de comportamento. Na maioria das vezes, são necessários educadores especiais.

Fonte: Minha vida.bem estar