Método
O exame ficou popularmente conhecido como “teste do pezinho” por ser realizado através da análise de amostras de sangue coletadas através do calcanhar do bebe. É um procedimento simples que não traz riscos para a criança.
Algumas Doenças que o teste do Pezinho pode detectar precocemente:
Fenilcetonúria
Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental grave.
Galactosemia
A galactose presente no leite causa, nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarréia.
Hipotireoidismo
A falta do hormônio produzido na glândula tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento.
Hiperplasia Adrenal
Distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e na menina, a masculinização dos órgãos genitais.
Fibrose Cística
Doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos
Deficiência de Biotinidase
A carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no desenvolvimento a acidose metabólica.
Toxoplasmose
Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida ao feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.
G6PD
A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase é a enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal ("amarelão") ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbulos vermelhos).
Rubéola
Infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.
Anemia facifome
As hemoglobinopatias são doenças causadas por anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina "S". Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis à anemia e infecções.
MCAD
Distúrbio Genético que interfere na utilização dos Ácidos Graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro de Síndrome da Morte Súbita.
Sífilis
A criança que adquire essa doença durante a gestação pode apresentar, ao nascimento, problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após alguns anos.
Citomegalovirose
Entre as manifestações associadas à infecção congênita pelo citomegalovírus estão a hidrocefalia, calcificações cerebrais e seqüelas visuais, auditivas e mentais.
Doença de chagas
Parasitose que, quando adquirida na gestação, pode se manifestar por anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados de problemas cardíacos.
AIDS
A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.
Pesquisa da Mutação 35 delG da conexina
(Surdez cogênita não sindromica)
A mutação 35delG do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns de Surdez Congênita não Sindrômica. Seu modelo de herança é autossômico recessivo. Em países desenvolvidos, 60% dos casos de surdez tem origem genética.
Espectrometria de Massa em Tandem
A Espectrometria de Massa em Tandem é uma técnica que permite uma extensa pesquisa relacionada a Erros Inatos do Metabolismo dos ácidos orgânicos e dos aminoácidos.
Resultados
O resultado será enviado no prazo Médio de 7 a 10 dias úteis para a mãe e o pediatra.
Quando Fazer?
O período ideal para a realização da coleta do Teste do Pezinho é a partir do 3º dia de vida do bebê ou o mais brevemente possível. Isto não invalida, entretanto, a sua realização em bebês com mais dias de vida. O que poderá ser prejudicada é a eficácia do tratamento, caso necessário.
Vacina
Mãe, parabéns pelo bebê. Muita Saúde.
Lembre-se, vacine seu filho, proteja-o contra doenças preveníveis.
Veja este vídeo e entenda mais sobre: teste do pezinho
Lembre-se, vacine seu filho, proteja-o contra doenças preveníveis.
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